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摘要
目的回顾性分析广州市706 575例新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查和确诊结果。比较不同新生儿性别、体质量、孕龄间新生儿PKU的筛查效率,探讨影响PKU筛查效率的因素。方法收集2015年1月1日至2017年12月8日广州市全市各医院产科出生的新生儿共706 575例为研究对象,出生72h充分母乳后采集足跟血检测苯丙氨酸含量进行PKU初筛。筛查结果阳性者通过基因检测进行确诊。结果 706 575例新生儿初筛阳性323例,筛查阳性率为0.046%,共检出PKU患儿22例,发病率为1∶32 117。男性、低体质量儿和早产儿组的发病率分别高于女性、正常体质量儿和足月产儿组。男性和女性组的筛查阳性率相近,男性组阳性预测值虽稍高于女性组,但差异无统计学意义(P>0.05)。低体质量儿和早产儿组的筛查阳性率分别高于正常体质量儿和足月产儿组,差异有统计学意义(P<0.05);但阳性预测值却相反,均低于正常体质量儿和足月产儿组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿疾病筛查是新生儿PKU早期诊断早期治疗的有效措施。应建立本地区本实验室低体质量儿和早产儿的筛查阳性切值,有利于进一步提高低体质量儿和早产儿的PKU筛查效率。
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