遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例报告

作者：曹聪慧; 李玉姝; 王晓黎^*

来源：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2023, 16(01): 67-71.

DOI：10.3969/j.issn.1674-2591.2023.01.009

• 遗传性多发性骨软骨瘤
• EXT1基因
• 继发性骨质疏松症
• 低钾性周期性麻痹

报道1例因低钾性周期性麻痹就诊的遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondroma, HME)合并骨质疏松症患者的基因和临床特点，并对相关文献进行回顾性分析，提示对于中青年HME患者要注重监测骨密度和骨代谢标志物，从而早期防治骨量减少，这也为继发性骨质疏松症的病因提供了新的观点。

• 单位
  中国医科大学附属第一医院