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摘要
目的 探讨1例Hallervorden-Spatz综合征（HSS）患儿的临床表型、影像学改变及基因型特点，提高临床医生对该病认识。方法 回顾性分析1例因“发育迟滞、发作性肢体扭曲”就诊，经基因检测确诊为PANK2基因突变所致的经典型HSS患儿，通过与中国人群独立的内部变异数据库和公共变异数据库进行比较，并行文献综述，发现且验证了候选变异的次等位基因频率（MAF）特征。结果 患儿为5岁11月大男童，有“脑瘫”病史，因病情进展出现发作性肌紧张、肢体扭曲，复查头颅MRI显示“虎眼征”，双侧苍白球区对称性病变，全外显子测序发现PANK2基因复合杂合突变：NM＿153638.3:D452G和E149*，这2个突变位点仅在中国患者中报道，公共数据库显示也只在东亚人群中有分布，MAF分别为0.011%(2/18394,gnomAD东亚)和0.099%(1/1008,1000Genomes东亚)，并在中国人群内部数据库中得到了验证（分别为0.016%和0.100%，智因东方）。结论 通过加入中国人群基因变异数据库分析，有助于发现国人特有的致病性变异热点，这对了解中国患者罕见疾病的分子遗传学特征有重要意义。
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单位华中科技大学同济医学院; 内分泌遗传代谢科
