目的:讨论1例脊髓小脑性共济失调患者的临床表现及家族遗传情况。方法:对1例脊髓小脑性共济失调患者的病史资料进行分析,总结临床表现及遗传情况。结果:脊髓小脑性共济失调以共济失调为主要临床表现,经过基因测序发现,主要为CAG的重复顺序扩增所致。结论:脊髓小脑性共济失调是一种常染色体显性遗传疾病,共济失调为其主要临床表现。
科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
