同卵双生的界限型婴儿重症肌阵挛癫癎患者中的钠通道α1基因新突变

作者：陈俐; 石奕武; 于关娟; 邓维意; 刘晓蓉; 高玫梅; 常好会; 龙跃生; 易咏虹; 廖卫平

来源：中华神经科杂志, 2009, (02):  同卵双生的界限型婴儿重症肌阵挛癫癎患者中的钠通道α1基因新突变-中国知网.

• 癫癎,肌阵挛性
• 神经组织蛋白质类
• 钠通道
• 色谱法,高压液相
• 突变

目的筛查一对同卵双胞胎界限型婴儿重症肌阵挛癫癎(borderland severe myoclonicepilepsy of infancy,SMEB)患儿的钠通道α1(sodium channel α1-subunit,SCN1A)基因并探讨其临床特性。方法总结这对同卵双生子患者的临床特点,应用变性高效液相色谱(denaturing highperformance liquid chromatography,DHPLC)技术筛查 SCN1A 基因全部26个外显子,对发现有异常洗脱峰者再进行直接测序。结果这对孪生姐妹患者均具有典型 SMEB 的临床特点,她们在 SCN1A 基因第26号外显子被发现有相同的杂合突变(c.5348C>T),并导致编码的氨基酸改变(A1783E),为国际上首次发现该位点突变。结论临床表型相似的 SMEB 同卵双胞胎存在相同位点的 SCN1A 基因突变,证实 SMEB 与婴儿重症肌阵挛癫癎同样是基因异常引起的疾病,而且基因与临床表型密切相关。

• 单位
  广州医学院第二附属医院