腓骨肌萎缩症四种最常见基因亚型的电生理特点分析

作者：张捷君; 黄顺祥; 赵华栋; 李小波; 刘蕾; 谢雍之; 资晓宏; 唐北沙; 张如旭^*

来源：中华神经科杂志, 2019, 52(01): 26-33.

• 腓骨肌萎缩症
• 周围神经系统疾病
• 电生理学

目的探讨中国人群中腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)1A、1X、2A及髓鞘蛋白零基因(MPZ)相关CMT 4种CMT亚型患者的神经电生理特点。方法对2004—2018年就诊于中南大学湘雅三医院和湘雅医院的36例CMT1A、78例CMT1X、31例CMT2A、10例MPZ相关CMT患者进行上肢(正中神经、尺神经)及下肢(胫神经、腓总神经)电生理检测。分别测量远端运动潜伏期、运动神经传导速度(MNCV)、感觉神经传导速度及F波潜伏期, 并测算传导阻滞、远端潜伏期指数(TLI)和改良F波比率(MFR)以评估周围神经不同节段的脱髓鞘情况;测量复合肌肉动作电位(CMAP)、感觉神经动作电位波幅以评估周围神经轴索病变。对各亚型患者的临床特点如性别、发病年龄、病程及总体神经功能限制量表(ONLS)评分与电生理参数的相关性进行统计学分析。结果 CMT1A患者表现为弥漫性脱髓鞘伴轴索变性, 正中神经MNCV为(21.39±6.72)m/s、CMAP波幅为2.40(3.50)mV。CMT1X患者表现为弥漫性脱髓鞘伴轴索变性, 正中神经MNCV为35.20(6.77)m/s、CMAP波幅为2.60(3.79)mV。CMT2A患者以轴索变性为主, 正中神经CMAP波幅为(4.75±2.38)mV。MPZ相关CMT患者电生理参数变异较大;CMT1A、CMT1X、CMT2A及MPZ相关CMT患者正中神经和尺神经的TLI及MFR值均无异常;CMT1A患者发病年龄与正中神经MNCV呈正相关(r=0.423, P=0.025), MPZ相关CMT患者发病年龄与正中神经MNCV呈正相关(r=0.782, P=0.013), CMT2A患者发病年龄与正中神经CMAP波幅呈正相关(r=0.652, P<0.01);CMT1X男性患者脱髓鞘及轴索变性均较女性患者严重, 男性正中神经MNCV(Z=-3.300, P<0.01)和CMAP波幅(Z=-3.960, P<0.01)、尺神经MNCV(Z=-2.56, P=0.011)和CMAP波幅(Z=-2.311, P=0.048)明显低于女性患者;CMAP波幅分别与CMT1A(r=-0.494, P<0.01)、CMT1X(r=-0.596, P<0.01)、CMT2A(r=-0.494, P=0.012)患者的ONLS评分呈负相关。结论 CMT1A、CMT1X、CMT2A及MPZ相关CMT各亚型具有不同的电生理特点, 神经电生理检测是临床分型的依据并可为下一步的基因诊断提供指导;CMAP波幅可能可作为评估CMT患者功能障碍严重程度的客观指标。

• 单位
  中南大学湘雅三医院; 神经内科; 中南大学湘雅医院