两例营养不良型大疱性表皮松解症的家系调查及基因突变检测报道

作者：谢渊; 周建奖; 魏羽佳; 张玲; 赵艳

来源：基础医学与临床, 2011, (09): 996-999.

DOI：10.16352/j.issn.1001-6325.2011.09.030

• 大疱性表皮松解症
• 营养不良型
• 家系调查 epidermolysisbullosa
• dystrophica
• family investigation

目的两例营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)患者的家系调查及Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变检测结果报道。方法收集家系资料,根据先证者临床表现、皮损组织病理及透射电镜检查结果判断家系先证者发病类型,用PCR扩增先证者COL7A1基因,产物直接测序筛查突变位点。结果两家系先证者同属于常染色体隐性遗传;家系1先证者皮损组织锚原纤维数量减少,基底角质形成细胞空泡化,家系4代26名成员中仅先证者一人发病,父母为近亲结婚。家系2先证者皮损组织锚原纤维明显减少或消失,该家系3代20名成员中仅先证者一人发病,家族中无近亲结婚。在两先证者中均未检出COL7A1基因突变位点。结论两个先证者同属常染色体隐性遗传营...

• 单位
  贵阳医学院附属医院; 贵州医科大学