原发闭经伴染色体平衡易位一例

作者：李莉莉; 刘兴田; 刘广丽

来源：中华医学遗传学杂志, 2011, (02): 175.

• 染色体平衡易位
• 原发闭经
• 原发性闭经
• 正常参考值

<正>患者女,24岁,原发性闭经。身高1.67 m,体重56.5kg,智力发育正常。全身皮肤黑、粗糙,甲状腺不大,心肺无异常,肝脾未及。乳房未发育,乳头小。外生殖器发育欠佳。B超示:子宫发育不良,未探及卵巢。激素检查:雌二醇:14 pmol/L(正常参考值:25～309 pmol/L),卵泡刺激素:400 U/L(正常参考值:20～312 U/L)。经"戊酸雌二醇及胎宝胶囊"治疗,半年后月经来潮,乳房有发育,停药后即无月经。无遗传病家族史,患者为长女。细胞遗传学检查:患者核型为46,XX,t(Xpter→Xp11::20p11→20pter)(20q11→20qter::Xq11→Xqter)...

• 单位
  泰安市中心医院