新生儿PURA综合征一例

作者：徐颂周; 刘瑞; 胡晓艳; 周于新^*

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2020, 35(01): 60-61.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2020.01.015

• 婴儿,新生
• PURA综合征
• PURA基因
• 突变

PURA综合征是一种以智力障碍和言语、运动发育迟缓为特征的常染色体显性遗传病。新生儿期主要表现为喂养困难、肌张力低下、呼吸功能不全、精神运动发育严重迟缓等。国内目前未曾报道。本文报道1例PURA综合征新生儿期的临床表现、基因测序结果,以加强临床医生对本病的认识。

• 单位
  北京大学深圳医院