3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症一例诊治体会并文献复习

作者：杨海燕; 吴丽文; 邓小鹿; 尹飞; 杨丽芬^*

来源：中国当代儿科杂志, 2018, 20(08): 647-651.

DOI：10.7499/j.issn.1008-8830.2018.08.009

• HIBCH基因
• 3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症
• Leigh病
• 儿童

报道一例3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症,并结合文献,探讨其临床特征、基因突变特点和诊疗现状。患儿,男,1岁6个月,发热、腹泻后出现发育倒退、阵发性肌张力不全等症状;头部MRI提示双侧基底节对称性病变。线粒体基因组全长检测未发现致病突变。线粒体相关疾病核基因检测发现患儿HIBCH基因新发复合杂合突变:c.439-2A>G和c.958A>G(p.K320E),分别遗传自其父母。予以患儿"鸡尾酒疗法"、限制缬氨酸饮食及对症治疗,2周后患儿肌张力不全症状改善,运动以及智能较前缓慢进步。

• 单位
  中南大学湘雅医院