儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作临床、病理及分子生物学特点

作者：刘晓莉; 包新华; 马祎楠; 常杏芝; 秦炯; 吴希如

来源：中华儿科杂志, 2013, (2): 130-135.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2013.02.015

• MELAS综合征
• 病理状态
• 体征和症状
• 突变
• 头颅影像学

目的 探讨儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)的临床、病理以及分子生物学特点.方法 对经基因突变分析确诊为MELAS的24例患儿的临床表现、生化、头颅影像学、肌肉病理及基因突变等特点进行总结,并对其临床转归进行随访.结果 所有患儿均有中枢神经系统受累,主要表现为卒中样发作、呕吐、惊厥、头痛；9例有肌肉受累表现；20例体格发育落后,身材矮小,17例消瘦多毛.24例患儿均有血清乳酸

• 单位
  北京大学第一医院; 中心实验室; 天津市滨海新区汉沽医院