DHX37基因突变致46,XY睾丸退化综合征临床分析及文献复习

作者：廖立红; 钟敏; 付学东; 郭云凯; 高贺云; 张文; 赵东赤^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(06): 1237-1240.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.06.008

• 46,XY睾丸退化综合征
• 高促性腺激素性腺功能减退症
• DHX37基因

目的 探讨DHX37基因突变导致的46,XY睾丸退化综合征（TRS）的临床特点及文献复习。方法 收集1例社会性别为女性的46,XY睾丸退化综合征患儿的临床资料，于全麻下行双侧性腺探查活检，对患儿及父母亲外周血样进行全外显子测序分析。结果 患儿，2岁11月，社会性别为女性，因发现外阴部异常2年余就诊；性激素水平、HCG刺激实验及ACTH刺激试验等实验室检查支持高促性腺激素性腺功能减退症诊断。染色体核型为46,XY，性别决定基因（SRY）阳性，未检测到SRY基因突变，CNVseq结果显示为正常男性。双侧性腺病理检查示发育不良的输卵管组织及发育不良附睾管组织。全基因组外显子测序提示DHX37基因，c.911C>T(p.T304M)杂合突变，父母外周血基因检测该位点正常。结论 DHX37基因突变可能是46,XY睾丸退化综合征的主要遗传学病因之一。

• 单位
  武汉大学中南医院