摘要

目的分析前脑无裂畸形(HPE)的影像表现,提高对该病的诊断水平。方法搜集HPE患儿14例,回顾性分析其临床和影像特征。14例中男7例、女7例;年龄2d8岁,中位年龄270d;临床表现为出生后吮吸困难、抽搐频发2例,智力及运动发育落后12例,其中4例伴唇腭裂畸形,1例伴小头畸形;行CT检查7例、MRI检查7例。结果14例均符合前脑无裂畸形的诊断。其中半脑叶型4例、脑叶型8例、半球中央变异型2例;胼胝体发育不全13例,其中2例合并灰质异位;两侧豆状核及尾状核部分融合6例、两侧丘脑部分融合3例;伴发脑裂畸形1例、唇腭裂畸形4例、小头畸形1例、小脑发育不良1例。结论CT和MRI有助于前脑无裂畸形的诊断、分型、确定是否伴发其他神经系统发育异常,MRI应作为首选的诊断方式。

  • 单位
    南京医科大学附属南京儿童医院