α-抗肌萎缩相关糖蛋白病脑结构畸形的研究进展

作者：陈晓瑜; 熊晖

来源：生理科学进展, 2022, 53(01): 14-18.

• 抗肌萎缩相关糖蛋白病
• 糖基化
• 无脑回畸形
• 神经元移行异常

α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于抗肌萎缩相关糖蛋白(dystroglycan, DG)缺陷或翻译后糖基化修饰不足导致的一组常染色体隐性遗传病，具有高度临床和遗传异质性。目前已发现至少18种致病基因，每种基因型可导致多种表型，从起病早、症状重的先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophies, CMD)到起病较晚、病情较轻的肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy, LGMD),构成一个广泛的表型谱。较重的表型主要表现为骨骼肌无力、运动发育落后、精神发育迟滞以及脑眼畸形。至今脑部病变的发病机制并未完全阐明，尤其是II型无脑回畸形和神经元移行异常的发生机制仍有待进一步研究。本文就α-DGP脑结构畸形发病机制的研究进展做一综述。

• 单位
  北京大学第一医院