摘要

目的对血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)基因进行了系统扫描,探讨该基因13个单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)与习惯性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)的相关性。方法选择了VEGF基因13个位点通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对227例RSA患者和232例健康对照进行了基因分型及数据统计分析。结果 RSA组及对照组VEGF基因13个位点基因频率分布符合H-W平衡。VEGF基因发现3个block处于强连锁不平衡(D’>0.9)。RSA组rs3025020位点T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05);RSA组rs3025039位点C等位基因频率显著低于对照组(P<0.05)。在block3中,对照组中CG-C单倍型频率显著高于病例组(P<0.05);病例组中T-G-C单倍型频率显著高于对照组(P=0.05)。结论 VEGF基因rs3025020(Intron 6)与rs3025039(3’UTR)位点多态性可能与RSA有关,携带有rs3025020多态性位点T等位基因与rs3025039多态性位点T等位基因的个体可能更容易患RSA,携带有T-G-C单倍型个体可能更容易患RSA。