藏族居于高海拔地区,近年来通过关于藏族高原适应性的研究发现,藏族与其他人群的高原适应机制不同,其原因在于基因EPAS1和EGLN1上存在大量的频率差异较大的单核苷酸多态性(SNP)位点。本文从生理机能变化、高原适应性基因以及基因中SNP位点三个层面对藏族的高原适应性进行综述,并展望高原适应性相关的SNPs应用于法医学及鉴定的前景。