胎儿颈项透明层增厚的临床遗传学分析

作者：黄冬冰; 周祎^*; 徐琦; 黄琳璐; 林少宾; 吴坚柱

来源：发育医学电子杂志, 2020, 8(04): 323-328.

DOI：10.3969/j.issn.2095-5340.2020.04.007

• 胎儿
• 颈项透明层
• 介入性产前诊断
• 临床遗传学特点

目的分析胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的临床遗传学特点。方法回顾性分析2013年7月至2018年10月于中山大学附属第一医院行介入性产前诊断病例共7 788例,纳入NT增厚(NT≥3.0 mm)胎儿382例。按NT值分为5组:3.0～3.4 mm、3.5～3.9 mm、4.0～4.9 mm、≥5.0 mm、颈部淋巴水囊瘤组。对各组胎儿染色体疾病、单基因遗传病检出率进行比较。采用χ2检验进行统计学分析。结果①NT增厚胎儿染色体核型异常检出率为22.4%,以21-三体为主(54.1%);45,X胎儿NT值中位数最高。②NT增厚胎儿基因组致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variations,CNVs)检出率为27.8%;其中核型正常胎儿致病性CNVs检出率为5.0%。③5组胎儿染色体核型异常检出率依次上升,组间比较差异有统计学意义(P<0.05);各组致病性CNVs检出率依次上升,组间差异有统计学意义(P<0.05)。④单纯性NT增厚与伴有其他超声异常两组染色体核型异常检出率(14.3%与43.5%)比较,差异有统计学意义(P<0.05);两组致病性CNVs检出率(17.8%与50.5%)比较,差异有统计学意义(P<0.05)。⑤排除染色体异常后,非中-重型地中海贫血组胎儿NT值中位数小于中-重型地中海贫血组,二者比较差异有统计学意义(P<0.05);医学外显子测序检出1例努南综合征胎儿。结论胎儿NT增厚和染色体异常、单基因遗传病等密切相关,异常风险与NT厚度成正比,合并其他超声异常时风险更高。当NT≥3.0 mm,尤其合并其他超声异常表现时,建议行介入性产前诊断。

• 单位
  中山大学附属第一医院