产前诊断假双着丝粒X染色体嵌合型Turner综合征一例

作者：朱沅珍; 吴轲^*; 王璐

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(03).

28岁, 已婚, 孕2产0。第一胎孕5月时, B超检查发现胎儿心脏发育畸形(大动脉转位), 自行要求终止妊娠, 未行异常胎儿流产组织基因检测。现第二胎孕19周, 来我院产前诊断中心咨询。孕期无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史, 孕期B超未见异常。此次妊娠孕前3月至孕后4月服用叶酸, 孕早期保胎灵保胎治疗1月(因曾有不良孕产史), 平素月经规律。夫妻非近亲结婚, 双方智力正常, 无遗传病家族史, 染色体检查未见异常。该孕妇符合产前诊断指征, 签署知情同意书后, 并通过了义乌市妇幼保健院伦理委员会批准(0000062)。在B超引导下经腹羊膜腔穿刺, 无菌抽取羊水30 mL。25 mL用于常规染色体核型分析, 5 mL用于全基因组低覆盖度高通量测序技术(low-coverage massivelyparallel CNV sequencing, CNV-seq)分析。胎儿羊水染色体核型为45, X[21]/46, X, psu idic(X)(q21.1)[12], 见图1。CNV-seq检测结果为seq[hg19]Xq21.1q28(77 300 000-154 940 000)×1。结合两项结果, 产前诊断该胎儿为假双着丝粒X染色体嵌合型Turner综合征。孕妇经遗传咨询后, 选择终止妊娠, 并拒绝对胎儿进一步遗传学检测。