1450例羊膜腔穿刺指征与产前诊断核型结果研究

作者：李彤; 王颖^*

来源：哈尔滨医科大学学报, 2018, 52(04): 368-371.

• 产前诊断
• 羊膜腔穿刺术
• 核型分析
• 高龄
• 无创产前DNA检测
• 超声异常
• 异常核型

目的探讨不同羊膜腔穿刺指征在胎儿染色体异常产前诊断的价值。方法对1 450例不同羊膜腔穿刺指征孕妇进行产前诊断,比较不同指征下各染色体异常胎儿的检出率,比较因素包含年龄高风险、无创产前DNA检测(NIPT)高风险、超声异常、唐氏筛查异常风险、不良孕产史、夫妻染色体核型异常等。结果 1 450例羊膜腔穿刺细胞培养成功率99. 86%(1 448/1 450),胎儿变异核型检出率(含多态性) 7. 80%(113/1 448)。各产前诊断指征中NIPT高风险检出率最高,为56. 84%(54/95);其次为夫妻染色体核型异常35. 29%(12/34);超声异常、高龄、不良孕产史检出率分别为10. 51%(56/533)、9. 20%(46/500)和8. 64%(26/301)。结论妊娠中期对具有羊膜腔穿刺指征孕妇进行产前诊断很有必要,无创DNA检测高风险及夫妻染色体异常对羊膜腔穿刺产前诊断结果影响尤为显著,超声异常、高龄、不良孕产史对预防出生缺陷有积极意义。

• 单位
  哈尔滨医科大学附属第一医院