角皮病致病基因GJB4在遗传性耳聋中的研究

作者：冯永; 贺定华; 夏昆; 贺楚峰; 梅凌云

来源：中华耳科学杂志, 2005, 3(04): 260-262.

DOI：10.3969/j.issn.1672-2922.2005.04.005

• 遗传性耳聋
• 连接蛋白类
• 多态
• 基因突变 Hereditary hearing loss
• GJB4
• Polymorphism
• Gene mutation

目的连接蛋白基因和遗传性耳聋及角皮病有明确的相关性。现有4个连接蛋白基因突变可导致角皮病,即:GJB4、GJB2、GJB3和GJB6,其中3个基因既可导致遗传性耳聋,即GJB2、GJB3和GJB6,而GJB4是否与遗传性耳聋相关还有待于进一步证实。为证实GJB4和遗传性耳聋的相关性,在非综合征型遗传性耳聋中进行突变检测。方法本实验采用PCR-直接测序法对60个非综合征型遗传性耳聋家系先证者进行GJB4的突变检测,其中32个显性遗传,28个隐性遗传。结果发现了四种碱基改变:109G>A、3’UTR+17A>G、611A>C和507C>G。109G>A和3’UTR+17A>G是新发现的碱基改变,但...

• 单位
  中南大学湘雅医院; 医学遗传学国家重点实验室