罕见G6PD缺乏症合并21-三体综合征的分子遗传学研究

作者：胡玉婷; 陈松长; 罗玉琴; 徐晨明

来源：中国优生与遗传杂志, 2014, 22(07): 9-36.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2014.07.004

• G6PD缺乏症
• 21-三体综合征
• 遗传学诊断

目的对1例疑似G6PD缺乏症合并21-三体综合征患儿进行遗传学诊断并进行家系分析。方法 (1)外周血核型分析;(2)SNP-array检测;(3)目标区域捕获后高通量测序检测G6PD基因突变;(4)PCR+Sanger测序进行家系共分离分析。结果 (1)患儿外周血染色体核型分析的结果:46,XY,+21。SNP-array检测的结果:arr 21q11.2q22.3(15,006,457-48,097,372)x3;(2)患儿G6PD基因存在c.1466G>T(p.Arg489Leu)纯合突变;(3)患儿母亲为G6PD基因c.1466G>T(p.Arg489Leu)杂合突变携带者。结论某些染色体病可能合并单基因遗传病,故应注重遗传病诊断的全面性;基因突变的检出可为产前诊断或植入前遗传学诊断提供依据。

• 单位
  浙江大学医学院附属妇产科医院