13号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断

作者：谢天; 薛婷; 刘维强; 章钧; 田琪^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2022, 14(01): 14-20.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2022.01.002

• 13号染色体
• 三体
• 嵌合
• 单亲二体

13号染色体属于D组中等大小近端着丝粒染色体，常可由于减数分裂或有丝分裂染色体不分离导致三体现象，由于染色体挽救机制产生的13号染色体单亲二体（uniparental disomy,UPD）在临床常见。完全型的13-三体可导致胚胎停育或自发流产，活产13-三体胎儿表现为多发畸形，1年内死亡；嵌合型13-三体则是一种较罕见的染色体异常，可在活产儿中存在，表型存在异质性；13号染色体的UPD增加患隐性遗传病的风险，但无印记基因致病。产前诊断对这些疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要意义。本综述汇总既往的文献报道，对13-三体的产生机制、发生率，嵌合型13-三体、母源性及父源性13号染色体单亲二体的临床表型、检测、临床应对等进行总结，以期对13号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。

• 单位
  中山大学附属第三医院; 深圳市龙岗区妇幼保健院; 中心实验室