CADASIL病1例

作者：钟枝梅; 朱洁云; 张剑锋^*

来源：疑难病杂志, 2019, 18(12): 1270-1271.

• 常染色体显性遗传性脑动脉病
• 伴皮质下梗死和白质脑病
• 脑梗死
• 脑出血
• 诊断
• 治疗

<正>患者,男,56岁。主因"右侧肢体乏力2 d"于2019年4月1日入院。患者主要表现为右侧肢体乏力,行走困难,右手持物不稳,伴饮水呛咳。既往史:高血压病8年;2011年至今共有6次脑出血或脑梗死病史,2016年于外院住院期间诊断中度抑郁,基因检测提示19p13染色体Notch3基因突变,确诊为伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)。家族史:有5个直系兄妹,其中4

• 单位
  广西医科大学