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摘要
目的 在应用经皮血氧饱和度（percutaneous oxygenation, POX）测定和心脏听诊筛查的基础上，建立适宜海南省的新生儿先天性心脏病（简称“先心病”）筛查-诊断-评估技术体系，评价其效果，为进一步推广提供依据。方法 对2021年海南省19个市县所有助产机构出生的新生儿进行先心病筛查，筛查阳性者于1周内转入诊断机构（各市县人民医院及部分省市级三级医院）进行超声心动图检查，结果异常者转至治疗机构（2家三级医院）再次确认及评估，所有数据均实行线上数据管理。结果 本研究对19个市县助产机构出生的96 913例新生儿进行了筛查，应答率为99.44%。其中男婴（50 836例）与女婴（46 077例）比例为1.10∶1。采用双指标法筛查出阳性人数2 284例，行超声诊断，心脏超声检查率为98.07%(2 240/2 284)，应答率较高，最终确诊先心病238例（发病率0.25%），前三位主要类型是室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭。双指标筛查检出先心病的灵敏度（88.24%）和约登指数（0.86）明显高于其他单独指标。经Kappa一致性检验分析，双指标筛查和单纯心脏杂音筛查对结果的一致性极好，Kappa系数值为0.835(>0.75)；双指标筛查和单纯POX筛查对结果的一致性好，Kappa系数值为0.429（介于0.40～0.75之间）。差异均具有统计学意义（P<0.001）。截至研究结束时136例患儿接受开胸/封堵手术，术后恢复较好，其余102例确诊先心病患儿在继续随访观察中。结论 本研究建立的新生儿先心病筛查-诊断-评估技术体系，各环节紧密连接，筛查应答率、超声检查率均较高，有利于早期诊治先心病患儿，在我省各级机构有一定的应用价值，值得进一步继续推广。
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