糖原累积病研究进展

作者：曾召琼; 易帆; 谢小兵^*

来源：检验医学与临床, 2018, 15(22): 3458-3461.

• 糖原累积病
• 突变基因
• 临床表现

<正>糖原累积病(GSD)是一组由于参与糖原合成与分解过程的酶生成障碍而引起一系列不同症状的先天性糖代谢异常疾病,主要涉及肝脏、肌肉和脑中的糖原代谢异常。GSD累及肝脏主要表现为低血糖和肝肿大;累及肌肉主要表现为运动不耐受、肌痛、横纹肌溶解、肌无力和心肌病。各型突变基因,遗传模式见表1。对各型的研究综述如下。1 GSD0型糖原合成酶(GS)是肝糖原合成的关键酶,分两个

• 单位
  湖南中医药大学第一附属医院