多发性内分泌腺瘤病1型伴基因新突变1例MDT讨论

作者：赵辉; 郑海涛^*; 韦树建; 林湘峰; 郭雅文; 张珂

来源：中国普外基础与临床杂志, 2021, 28(01): 99-103.

• 多发性内分泌腺瘤病1型
• MEN-1基因
• 甲状旁腺肿瘤
• 多学科协作团队

目的总结1例多发性内分泌腺瘤病1型(MEN-1)患者的临床表现、发病机制、诊断及治疗经验,以提高对MEN-1的认识。方法回顾性分析青岛大学附属烟台毓璜顶医院(我院)收治的1例存在基因新突变的MEN-1患者的临床诊治资料。结果患者为1例73岁女性,以"腹痛、腹泻"4 d就诊于我院,经多学科协作团队讨论后,行胰腺、肾上腺、垂体核磁共振及内镜检查进一步明确腹泻原因,同时将患者及其亲属外周血行MEN-1基因检测,检测结果显示,先证者及其女儿存在MEN-1基因第10号外显子c.1401位核苷酸胞嘧啶缺失,该变异导致p.E468R fs移码突变,确诊为MEN-1,对症保守治疗5 d后患者家属要求出院,出院后半个月死亡。结论 MEN-1是一种比较罕见的常染色体显性遗传病,临床表现多样,极易漏诊,需警惕与MEN-1相关腺体出现的异常指标,争取做到早诊断、早治疗。

• 单位
  烟台毓璜顶医院; 青岛大学