核纤层蛋白A基因突变(c.1621C>T,p.R541C)致家族性扩张型心肌病1例

作者：崔晴倩; 黄素兰^*; 葛良清

来源：中华高血压杂志, 2023, 1-4.

• 家族性扩张型心肌病
• 基因检测
• 心血管磁共振
• 核纤层蛋白基因
• 基因突变

<正>扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是一种异质性心肌病,以心室扩大和心肌收缩功能降低为特征,发病时需除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病等[1]。20%～35%的DCM具有遗传性,称为家族性扩张型心肌病(familial dilated cardiomyopathy,FDCM)[2]。近些年来,基因检测和心脏磁共振(cardiovascular magnetic resonance,CMR)在DCM诊断评估、病因及风险分层中的作用逐渐受到肯定。现分享一例FDCM病例,以增加医护工作者在临床工作中对FDCM的认识。

• 单位
  南华大学; 常德市第一人民医院