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摘要
Noonan综合征合并遗传性牙龈纤维瘤是一种罕见的遗传病，临床表现多样化，容易误诊。该文报道1例12岁男性患者存在SOS1基因突变（NM＿005633.4:exon13:c.2167+17->T），该突变位点为新突变。基于临床、影像学表现及全外显子基因检测，临床诊断为Noonan综合征合并遗传性牙龈纤维瘤病。
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Noonan综合征合并遗传性牙龈纤维瘤是一种罕见的遗传病，临床表现多样化，容易误诊。该文报道1例12岁男性患者存在SOS1基因突变（NM＿005633.4:exon13:c.2167+17->T），该突变位点为新突变。基于临床、影像学表现及全外显子基因检测，临床诊断为Noonan综合征合并遗传性牙龈纤维瘤病。
