Tay-Sachs病1例

作者：吴沪军; 花奕; 张卫琴; 袁哲锋; 高峰^*

来源：中国实用儿科杂志, 2021, 36(07): 555-557.

DOI：10.19538/j.ek2021070617

• Tay-Sachs病
• β-氨基己糖苷酶
• 神经节苷脂沉积病

<正>Tay-Sachs病(Tay-Sachs disease,TSD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于溶酶体β-氨基己糖苷酶(β-hexosaminidase,Hex)活性缺乏,导致GM2神经节苷脂在中枢神经系统沉积,从而引起严重的进行性的中枢神经系统损害。目前国内有关TSD的报道并不多见,仅马秀伟等[1]曾对该疾病进行过详细阐述,研究发现GM2型神经节苷脂沉积症(gangliosidosis,GM)患儿表现为进行性智力运动倒退伴异常惊跳反应,可有视力减退、眼底樱桃红斑、顽固性抽搐和共济失调等特点。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院