7例携带线粒体tRNA~(Ala)C5601T突变的Leber遗传性视神经病变家系的相关研究

作者：周晖晖; 戴显宁; 林蓓; 米慧; 刘晓玲; 赵福新; 张娟娟; 周翔天; 孙艳红; 韦企平; 瞿佳; 管敏鑫

来源：遗传, 2012, 34(08): 1031-1042.

DOI：10.3724/SP.J.1005.2012.01031

• Leber遗传性视神经病变
• 线粒体
• 突变
• 视力损害
• tRNA Leber's hereditary optic neuropathy
• mitochondrial
• mutation
• visual impairment
• tRNA

文章收集了7例携带线粒体tRNAAl。C5601T突变的中国Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary opticneuropathy,LHON)的家系,通过眼科检查和遗传学分析,发现7个家系的外显率很低,分别为9.5%、14.3%、4.5%、8.3%、10.0%、22.2%和25.0%。用24对有部分重叠的引物对7个先证者线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)全序列进行扩增,并进行相关的分子生物学分析,结果发现这些家系均未携带G11778A、G3460A和T14484C这3个常见的原发突变位点,而在tRNAAla上发现了C5601T同质性突变,多...

• 单位
  浙江大学; 生命科学学院; 北京中医药大学东方医院; 温州医学院