南充市育龄夫妇地中海贫血基因检测结果分析

作者：王娇; 张杰; 赵佳; 赵茂吉; 明春艳; 张兵^*

来源：中国计划生育和妇产科, 2022, 14(03): 97-100.

• 地中海贫血
• 育龄夫妇
• 基因检测
• 红细胞参数

目的 了解南充市育龄夫妇地中海贫血(简称地盆)基因类型及分布特点。方法 选取2018年1月至2020年12月于南充市中心医院就诊的疑似地贫的育龄夫妇3 075例，采用Gap-PCR技术和反向斑点杂交法行α、β地贫基因检测。结果 3 075例患者中检测出地贫基因变异647例，阳性检出率达21.04%。其中α-地贫319例，β-地贫315例，αβ复合型地贫13例。319例α-地贫以~(--SEA)/αα、-α~(3.7)/αα、-α~(4.2)/αα基因型为主，分别占α-地贫的51.10%、28.52%、6.90%;315例β-地贫以CD17、CD41-42、IVS-II-654基因型为主，分别占β-地贫的38.10%、32.38%、18.10%。13例αβ复合型地贫以~(--SEA)/αα复合CD41-42为主，占αβ复合型地贫的30.77%。与非地贫基因携带组比较，地贫组红细胞(red blood cell, RBC)明显升高(t=73.421,P<0.01),血红蛋白(hemoglobin, Hb)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume, MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin, MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration, MCHC)明显降低(t=-24.68,-97.74,-96.58,-37.14,P<0.01)。结论 南充市地贫基因阳性检出例数较多且基因类型复杂多样，其中α-地贫与β-地贫携带率相似，分布具有区域性特点。此外，地贫基因携带者RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC均有别于非地贫基因携带者，这些基因检测结果和红细胞参数可为该地区地贫的诊断和预防提供理论依据。

• 单位
  南充市中心医院; 川北医学院