基于全基因组重测序对晋汾白猪单核苷酸多态性位点鉴定和筛选

作者：路畅; 董磊; 张万锋; 高鹏飞; 郭晓红; 蔡春波; 曹果清; 李步高^*

来源：畜牧兽医学报, 2023, 54(07): 2761-2771.

• 晋汾白猪
• 全基因组重测序
• 单核苷酸多态性

旨在鉴定晋汾白猪单核苷酸多态性位点(SNP)并分析其特征，筛选特异性SNPs。本研究对30头晋汾白猪(9头公猪和21头母猪)耳组织DNA进行全基因组重测序，利用GATK和VEP软件检测变异位点和进行注释分类。整合晋汾白猪与其亲本的基因组重测序数据，基于等位基因频率检测晋汾白猪特异SNPs位点，并进行功能富集分析。经测序以及数据过滤后共获得约1 761.73 Gb的Clean reads, Q30均值为91.77%,平均比对率为75.61%,平均覆盖度为14.7 X。去冗余后共得到14 680 807个SNPs,大部分SNPs位于1号染色体和基因非编码区。基于等位基因频率筛选到87 366个晋汾白猪特异SNPs,主要分布于2号染色体和内含子区。此外，外显子区的错义突变SNPs位点分布于343个基因，这些基因显著富集于细胞器和细胞器组分等GO生物学过程，以及肠道免疫、脂肪酸降解等KEGG信号通路。利用全基因组重测序和生物信息学技术分析了晋汾白猪SNPs与其特征，并筛选了87 366个特异SNPs位点，将为晋汾白猪分子标记开发、种质鉴定、分子育种等工作奠定研究基础。

• 单位
  动物科学学院; 山西农业大学