不同遗传型Alport综合征临床特点比较

作者：王芳; 丁洁; 张宏文; 张琰琴; 肖慧捷; 姚勇; 钟旭辉; 俞礼霞

来源：北京大学学报(医学版), 2014, 46(02): 311-314.

• 遗传性肾炎
• 遗传方式
• 表型

目的:回顾性总结分析不同遗传型Alport综合征临床特点,以期对该病有更全面正确的认识和理解。方法:将2005年1月至2009年12月在北京大学第一医院儿科就诊、经基因检测诊断为X连锁显性遗传型Alport综合征(X-linked dominant inheritance Alport syndrome,XLAS)的男性患者与同期诊断为常染色体隐性遗传型Alport综合征(autosomal recessive inheritance Alport syndrome,ARAS)患者的临床和病理特点进行比较。结果:XLAS男性患者54例,ARAS患者14例。与XLAS男性患者相比较,ARAS患者以发作性肉眼血尿多见(P<0.001),两组的家族史不同(P=0.016);两组在起病年龄构成、首发症状、蛋白尿程度、肾外表现以及肾小球基底膜病变方面差异均无统计学意义。结论:XLAS男性患者和ARAS患者临床表型存在一定差异,可为区分遗传方式提供线索。

• 单位
  北京大学第一医院