延边地区健康人群Nelin基因单核苷酸多态性研究

作者：王琛; 尤昕; 姜春善; 柳明洙; 崔鲜花; 金春花; 金春梅

来源：中国实验诊断学, 2010, (04): 543-545.

• Nelin基因
• 单核苷酸多态性
• 健康人群 Nelin gene
• Single nucleotide polymorphism
• healthy population

目的分析延边地区健康人群Nelin基因单核苷酸多态性(SNP)的分布特征。方法采用DNA序列测定技术,检测114例延边地区健康人Nelin基因外显子及外显子/内含子连接区的核苷酸序列。利用核酸序列分析软件与Genbank的Nelin基因序列比对,对SNP位点进行序列分析。结果通过对4个外显子SNP位点的序列分析,共发现2个SNP位点。其中1个为NCBI数据库中报道的rs1166698位点,新发现1个位点,NCBI数据库中报道的本研究人群中没有发现的位点3个。rs1166698位点为第8外显子区G/A错义突变(48364365 G/A),其基因型频率为GG:31.6%,GA:52.6%,AA:1...

• 单位
  延边大学附属医院; 延边大学