儿童遗传性息肉多属于罕见的常染色体显性疾病，与肠内外良恶性肿瘤的风险增加有关。基于临床及内镜下表现，儿童遗传性息肉大多可以确诊，在某些情况下，需进行基因检测协助诊断。该病一经确诊大多需要切除，术前影像学检查至关重要，不仅可以指导如何选择治疗方式，而且可减少漏诊和误诊。切除方法因息肉形态、大小及部位不同而不同。一旦影像学及内镜检查发现遗传性息肉，应每2～3年重复检查1次，有临床症状出现时应及时复查胃肠镜。
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