短串联重复序列（STR）是人类基因组的构成部分，其重复次数易在DNA复制过程中发生变化，当重复次数超过一定阈值时可导致疾病的发生，其中大多数累及神经系统。随着第三代长读长测序技术的迅速发展和广泛应用，越来越多的神经肌肉病被证实与STR异常扩增有关。本文综述STR相关神经肌肉病的临床和机制研究进展，以为临床研究提供指导。
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