视网膜毛细血管瘤

作者：孙璐; 吴婵; 闵寒毅^*

来源：中华眼科杂志, 2023, 59(11).

患者女性, 31岁。因双眼酸涩半年, 就诊于北京协和医院眼科。3年前体检发现胰腺囊肿、肝囊肿、肾脏多发小囊肿。全身体检:内分泌科行基因测序, 结果为Von Hippel-Lindau(VHL)基因突变。眼部检查:矫正视力右眼为1.2, 左眼为1.2(双眼近视度数约为4.00 D);双眼眼压正常;双眼前节无明显异常;右眼底颞下视网膜1个红色团块样病灶, 可见滋养血管, 周围渗出性视网膜脱离和硬性渗出, 未累及黄斑区(精粹图片1中A), 左眼底未见异常。超广角荧光素眼底血管造影术检查:右眼颞下方早期可见视网膜血管瘤以及粗大扩张的视网膜动脉和引流静脉(精粹图片1中B);晚期渗漏, 颞下方瘤体周围可见无灌注区(精粹图片1中C)。临床诊断:VHL综合征;右眼视网膜毛细血管瘤;双眼屈光不正。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院