四维彩超结合拷贝数变异诊断胎儿神经系统发育畸形的临床研究

作者：杨水艳^*; 肖艳华; 曾蓓; 张明洁

来源：海南医学, 2023, 34(23): 3423-3427.

• 四维彩超
• 拷贝数变异
• 胎儿神经系统发育畸形
• 基因组变异测序

目的 研究四维彩超结合拷贝数变异诊断胎儿神经系统发育畸形的临床价值。方法 选取2019年10月至2022年2月在焦作市妇幼保健院进行产前检查的4 150例胎儿作为研究对象，均在孕11～28周进行四维超声检查。在四维超声诊断为胎儿神经系统发育畸形的孕妇知情自愿的基础上，对引产的孕妇采集胎儿大腿内侧皮肤肌肉组织，对有继续妊娠意愿的孕妇行羊水穿刺，进行基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)检测和染色体核型分析，并跟踪孕产结局，分析四维彩超结合拷贝数变异(CNV)对胎儿神经系统发育畸形的诊断价值。结果 4 150例胎儿中共有108例最终确诊为胎儿神经系统发育畸形。108例神经系统发育畸形胎儿行染色体核型分析检查，共检出有8例染色体核型异常，检出率为7.41%;108例神经系统发育畸形胎儿行CNV-seq检查结果显示17例异常，其中6例为临床意义不明拷贝数(VOUS),11例为致病性CNV，检出率为15.74%。8例致病性CNV与染色体核型分析结果一致，其余3例致病性CNV染色体核型分析未检出。结论 四维彩超对胎儿神经系统发育畸形有较好的诊断价值，在此基础上进行CNV-seq能够更加系统全面地找出胎儿神经系统发育畸形的遗传学病因，为孕妇是否继续妊娠提供客观依据，也为再次妊娠提供参考。