肌萎缩侧索硬化相关基因及临床特点的研究进展

作者：刘红; 黄东雅

来源：同济大学学报(医学版), 2017, 38(04): 117-122.

DOI：10.16118/j.1008-0392.2017.04.024

• 肌萎缩侧索硬化
• 基因型
• 临床特点
• 基因诊断
• 基因治疗

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一组以选择性上、下运动神经元损害为特征的致死性神经变性疾病,患者多在35年发展为呼吸衰竭死亡。本文对国内外关于ALS相关基因及临床特点、基因型-表型用于临床诊断、基因研究新进展以及基因治疗进行综述。

• 单位
  同济大学附属东方医院; 神经内科