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摘要
PCDH15基因(Protocadherin 15)(OMIN:605514)编码原钙粘蛋白,它是钙粘蛋白超家族成员之一,在神经回路和突触形成中具有重要的作用。PCDH15蛋白在耳蜗毛细胞、前庭毛细胞和视觉细胞中高表达,PCDH15基因突变会导致DFNB23和Usher综合征1F型,表现为先天性双侧重-极重度耳聋,USH1F患者还将出现前庭功能障碍以及青春期前发病的视网膜色素变性。大多数致病突变引起PCDH15翻译提前终止形成截短蛋白,另外也存在双基因遗传和拷贝体变异的致病遗传方式。绘制致病基因突变图谱,发现更多不同致病遗传方式有助于进一步明确PCDH15的致聋机制以及基因型-表型之间的关系。
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