心-手综合征(Holt-Oram综合征)1例报道

作者：许哲; 张希; 殷胜利; 刘东红; 熊迈

来源：中山大学学报(医学科学版), 2008, S2: 87-88.

DOI：10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2008.0281

• Holt-Oram综合征
• 心-手综合征
• 上肢心血管综合征
• 先天性血管环
• 心肌致密化不全
• TBX5基因

心-手综合征,又称Holt-Oram综合征、上肢心血管综合征,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,其特征为心血管畸形和骨骼的畸形。由于外显性的差异,其临床表现多种多样。本文报道一例25岁男性心-手综合征患者,临床表现中左手骨骼明显畸形,心血管畸形中除了常见的卵圆孔未闭和膜部室间隔缺损,先天性血管环(右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉)和左室心肌致密化不全未见文献报道。

• 单位
  中山大学附属第一医院