遗传性多发性外生骨疣一大家系的遗传与治疗研究

作者：张银川; 徐瑛瑛; 马红; 刘合代

来源：中国优生与遗传杂志, 2009, (02): 118-120.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2009.02.014

• 遗传性多发性外生骨疣
• 家系调查
• 染色体分析
• 基因测序
• 治疗 Hereditary multiple exostoses
• Family investigation
• Chromosome analysis
• EXT2 gene location and sequencing
• Treatment

目的本文对遗传性多发性外生骨疣(hereditary multiple exostoses,简称EXT或HME)一大家系的家系调查、染色体、致病基因的定位以及中西医结合治疗研究进行了回顾总结。方法作者历时15年对一个HME大家系完成了家系调查,绘制了家系谱,对部分成员外周血淋巴细胞常规培养染色体核型G显带分析、致病基因的定位与测序分析,并对部分患者给予中西药物和手术治疗。结果共调查该家族7代1179人,具有亲缘关系成员646人,发现患者44人,37.32‰,男29人,女15人,男女之比1.933∶1。8例患者染色体G显带核型均正常,40例成员致病基因测序分析后发现,有13例家系成员含有骨疣致病...

• 单位
  上海交通大学医学院附属仁济医院