先证者男性，16岁，汉族。因全身散在红色皮疹、鳞屑12年余，伴双下肢麻木、无力4个月，于2020年7月18日入院。患儿4岁时无明显诱因出现双足红色皮疹、鳞屑，并逐渐向躯干、上肢及头颈部进展，皮疹未高出皮肤，按压不褪色，偶有瘙痒，无疼痛、发热乏力、腹痛腹泻，外院诊断“鱼鳞病”，长期外用保湿剂尿素霜，皮疹未见消退，冬春季加重，
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