SMARCA4突变的非小细胞肺癌患者临床特征及相关生物信息分析

作者：陈雪松; 陈玲; 何梦钰^*

来源：南京医科大学学报(自然科学版), 2023, 43(11): 1520-1526.

• 非小细胞肺癌
• SMARCA4
• 预后
• 生物信息分析

目的：探讨非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）SMARCA4突变患者临床特征及预后，并应用生物信息学方法探究其临床意义。方法：回顾性分析35例SMARCA4基因突变NSCLC患者临床资料，根据伴随基因突变类型分组，采用Kaplan-Meier法行生存分析。应用TIMER数据库、GEPIA数据库分析SMARCA4基因在NSCLC及正常肺组织中的表达差异。cBioPortal数据库分析SMARCA4基因突变情况及与预后的相关性。STRING数据库构建SMARCA4相互作用蛋白网络。结果：SMARCA4突变NSCLC患者以老年男性为主，主要病理类型为腺癌；主要伴随突变基因有EGFR(14例)、TP53(11例)、KRAS(4例)、ERBB2(4例)等。生存分析发现伴随EGFR突变患者预后较野生型好，而伴随KRAS突变患者预后较野生型差。生物信息学分析发现8%的NSCLC患者携带SMARCA4基因突变，突变类型包括错义突变、剪接突变、删除突变等；含SMARCA4突变的肺腺癌患者预后较野生型差。结论：SMARCA4突变影响NSCLC患者预后，且伴随基因种类对患者预后产生不同影响，这为肺癌的精准化治疗提供更多依据。

• 单位
  南京医科大学第一附属医院