进行性家族性肝内胆汁淤积症外科治疗

作者：李龙; 刘垚

来源：中国实用儿科杂志, 2013, (04): 260-262.

• 胆汁淤积
• 婴儿
• 外科
• 治疗 cholestasis
• infant
• surgery
• therapy

<正>进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial in trahepatic cholestasis,PFIC)以严重的肝内胆汁淤积为主要特征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,常发生在新生儿期或1岁内,多表现为渐进性黄疸、瘙痒、皮肤结节、营养不良和生长发育障碍,严重者可因肝功能衰竭而死亡。20世纪90年代以前,多数PFIC患儿确诊时已经处于终末期肝病状态,肝脏移植是惟一有效的治疗手段。然而由于该症发病机制特殊,存在移植后复发风险。亲体移植

• 单位
  首都儿科研究所