林奇综合征家系调查及分析

作者：唐朝阳; 周菲; 沈健; 马翔; 杜娟; 王国光; 刘铸; 雷亿群; 李远; 张建平^*

来源：中华胃肠外科杂志, 2019, (11).

• 林奇综合征
• 结直肠癌,遗传性
• 错配修复基因

目的 回顾性调查分析林奇综合征家系的临床特征,并总结该病的诊疗经验及风险管控。方法 收集一个家族多例结直肠癌、卵巢癌成员的临床资料,绘制系谱图；筛选先证者行基因检测,明确突变位点；进一步对家系成员进行突变位点的基因筛查及访谈,分析疾病临床特征,诊疗及风险管控。结果 该家系五代共36人,已连续4代10人发病,其中8例结直肠癌,2例卵巢癌；9例接受手术治疗。先证者筛查26个遗传性结直肠癌相关基因位点,明确为MLH1突变,确诊林奇综合征。家系13人接受该位点检测,其中8人证实为突变基因携带者(5人已发病)。结论 有多个成员罹患肿瘤的家族,需警惕包括林奇综合征在内的遗传性疾病风险,并应进行相应遗传背景筛查,携带者需纳入风险管控。

• 单位
  南京医科大学第二附属医院