转移性隆突性皮肤纤维肉瘤的临床病理及分子特征

作者：肖伟进; 彭然; 何鏐; 吴峰; 朱伟峰; 陈宝珍; 力超^*

来源：临床与病理杂志, 2023, 43(09): 1748-1757.

• 转移
• 隆突性皮肤纤维肉瘤
• 基因重排

目的：探讨转移性隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)的临床病理学特征及分子改变并结合文献进行复习。方法：筛查2010至2022年福建省肿瘤医院病理科诊断的DFSP，共计174例，其中5例为转移性DFSP。收集患者资料，行苏木精-伊红(hematoxylin-eosin,HE)染色、免疫组织化学染色及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测，对原发灶与转移灶进行观察比较。结果：5例转移性DFSP，其中2例肺转移，3例腹腔转移；4例男性，1例女性；年龄39～66岁。除1例外，其余均有复发病史，初诊至转移间隔2～13年。形态上，均为纤维肉瘤型DFSP。对比原发灶，转移灶可出现CD34免疫组织化学染色强度减弱。FISH检测示4例有PDGFB基因易位伴拷贝数增加，腹部转移患者拷贝数多于肺转移。对比非转移性DFSP患者，转移性DFSP患者PDGFB分离阳性伴拷贝数扩增率高(80.0%vs 29.4%)。治疗上，3例转移灶行手术切除；2例无法手术或术后复发的病例接受伊马替尼药物治疗，均有疗效。结论：DFSP罕见发生远处转移，病理类型多为纤维肉瘤型，对多次复发且具有PDGFB基因易位伴拷贝数增加的DFSP术后患者应加强随访，警惕转移风险，对于无法手术的转移性DFSP，推荐伊马替尼靶向治疗。

• 单位
  福建省肿瘤医院; 福建医科大学