PLA2G6基因突变相关伴小脑萎缩的早发性帕金森综合征1例

作者：李福荣; 隋晓雯; 杨乐檬; 潘心; 解丽丽; 赵红玲; 马舒贝^*

来源：大连医科大学学报, 2023, 45(04): 368-371.

• 帕金森综合征
• 小脑萎缩
• 突变
• PLA2G6基因

<正>1临床资料患者，男，38岁。主因“肢体无力、走路不稳5个月余”于2022年4月13日入大连市中心医院神经内科住院治疗。患者5个多月前无明确原因逐渐出现坐立不稳、易向后倾倒，并有起步困难、站立不稳及走路摇摆，伴有右侧肢体无力、麻木不适，排尿困难，症状缓慢进展加重，逐渐出现不能独立起床、走路转弯困难。同时，双手肌肉萎缩，右手较重。2022年7月曾于大连市五院就诊，头MRI增强（图1）及颈椎MRI检查示小脑萎缩，颈3/4～6/7椎间盘突出，颈4/5椎管狭窄。

• 单位
  神经内科; 大连市中心医院