64例HbH病的基因类型与血液学相关参数分析

作者：黎小红; 邓春山; 陈嵘; 江帆; 屈艳霞; 唐盈; 陈桂兰^*

来源：海南医学, 2019, 30(10): 1253-1255.

• 血红蛋白H病
• 毛细管电泳
• 地中海贫血
• 成人
• 孕前健康检查

目的了解广州市增城区免费孕前健康检查夫妇中血红蛋白H (HbH)病的发生率,以及不同基因类型患者的临床表型的差异。方法收集2016年2月至2018年9月参加广州市免费孕前健康体检(地贫初筛)的夫妇为研究对象,应用毛细管电泳检测异常血红蛋白,Gap-PCR检测和反向斑点杂交法(RDB)检测常见α、β地中海贫血基因型,必要时基因测序。结果参与地贫初筛夫妇15 144对(30 288人),参与血红蛋白电泳和基因检测9 555人,发现HbH病64例,HbH病的发病率为0.21%;48例中检测出Hb H带,HbH带检出率为75.00%。64例中最常见的基因类型为--SEA/-α3.7和--(SEA)/-α4.2,占比分别为56.26%和39.24%;首次在本地区报道少见型HbH病基因型--(SEA)/αPolyaα[AATAAA>AATGAA (α2),HbA2:c.a92A>G]和--THAI/-α3.7各1例;非缺失型HbH病的红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)分别为(70.85±10.65) fL、(19.98±1.13) pg,与缺失型的(59.05±6.55) f L、(18.11±1.04) pg比较差异均有统计学意义(P<0.05);非缺失型HbH病的血红蛋白(HGB)为(93.0±24.90) g/dL,与缺失型的(100.42±15.67) g/dL比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论广州增城地区HbH病的发生率高,不同基因类型的HbH病的血常规常见参数有差异;了解HbH病的不同临床表型,有利于更好指导本地区育龄期夫妇的遗传咨询。

• 单位
  广州市增城区中医医院; 广东省妇幼保健院; 广州市妇女儿童医疗中心