新生儿先天性头皮缺损及颅骨缺损2例报道并文献复习

作者：陈同排^*; 蒋志红

来源：医学理论与实践, 2020, 33(16): 2711-2713.

DOI：10.19381/j.issn.1001-7585.2020.16.054

• 新生儿先天性头皮及颅骨缺损
• 遗传缺陷
• 新生儿畸形

<正>新生儿先天性头皮缺损又名先天性皮肤发育不全或皮肤再生不良(Aplasia cutis congenital,ACC)及颅骨缺损,临床少见,国内报道少,本院于2014、2016年收治2例,其家族中直系亲属三代同时有5例,临床罕见,现报道如下。1 病例资料1.1 病例1患儿男,1h,因"生后发现头皮及颅骨缺损1h"入院。患儿系第1胎第1产,胎龄40周剖宫产,生时羊水Ⅰ度浑浊量约400ml,脐带胎盘正常,Apgar评分1min评分